Penser le vivre ensemble
Bienvenue sur mon site !
Vie moderne
Dépister des maladies chez bébé
Par Alex Grenon, 23 aout 2007
Qu'il s'agisse de lutte aux maladies infectieuses ou de dépistage précoce, l'exemple du programme québécois de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires illustre l'impact négatif, pour la santé de tous, d'une médecine dite à deux vitesses.
Le Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) administre depuis 1971 le programme québécois de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires. Chaque année, à l'aide d'un petit buvard, 90 % soit 70 000 nouveaux parents prélèvent un échantillon de l'urine de bébé à son 21e jour de naissance. Le petit buvard, imprégné de l'urine du bébé, servira au dépistage de maladies métaboliques héréditaires. La participation n'entraine aucun frais.
« Le dépistage ne porte que sur les maladies traitables », indique Mme Christiane Auray-Blais, biochimiste responsable du programme, soient 25 anomalies métaboliques actuellement décelables et qui risquent de se traduire en maladies chez l'enfant, dès qu'un aliment ou un médicament donne l'occasion au blocage enzymatique de s'exprimer.
Mieux vaut tard que jamais, mais au-delà du 21e jour, un plus grand nombre d'impuretés dans l'urine fragilise la lecture des résultats. Et rappelons-le : une hypoglycémie, par exemple, tardivement diagnostiquée aura entrainé des lésions cérébrales irréversibles. « Pour l'ensemble des sujets testés, poursuit-elle, une intervention immédiate est nécessaire une fois sur 28 000 ».
Tous troubles métaboliques confondus, un enfant sur 2000 réclame une intervention ou un suivi. Le métabolisme est l'ensemble des opérations biochimiques d'un organisme, lesquelles sont réglées par des enzymes. Si un enzyme est déficient, le métabolite qui ne peut être transformé s'accumule dans le sang. Et le produit qui résulte de l'activité normale de l'enzyme n'est pas synthétisé.
Les déficiences héréditaires sont corrigées par des changements à la diète de l'enfant, allant du supplément vitaminique à prendre chaque jour à des correctifs plus sévères. Par exemple, la galactosémie exigera un régime sans galactose et sans lactose, autrement l'évolution du mal sera fatale. « On ne soigne pas les maladies métaboliques, on peut seulement réduire les accumulations », rappelle le biologiste Robert Giguère.
Les échecs européen et américain
Faute de rejoindre qu'une minorité des nouveau-nés, notamment aux États-Unis, les programmes de dépistage systématique de maladies métaboliques héréditaires ont rapidement été abandonnés ailleurs dans le monde. En Europe, l'obligation de passer par le médecin de famille aura eu raison des programmes mis à l'essai.
Depuis sa création, le programme québécois a connu des améliorations constantes. En 2005, une part des fonds recueillis par la Fondation du CHUS aura servi à l'achat de nouveaux équipements, faisant passer de 22 à 25 les maladies métaboliques pouvant être diagnostiquées pour un traitement. De façon à élargir davantage le nombre de maladies prévenues, et toujours à partir d'un prélèvement d'urine, « nous menons une recherche visant à identifier de nouveaux marqueurs », confirme le Dr Réjean Drouin, directeur du service de génétique au CHUS.
Le programme québécois de dépistage urinaire de maladies métaboliques a réussi à maintenir son efficacité sans subir le contrecoup de la lassitude. Plus que tout, ce succès est dû à l'appui indéfectible du personnel de première ligne des services de maternité. L'universalité du système de santé québécois, et la présence d'un seul gestionnaire imputable, l'État, ne sont pas non plus étrangers à ce succès.